Descobreixen el gen mutat que causa la mort sobtada

Un estudi basat en la seqüenciació del genoma de pacients espanyols amb miocardiopatia hipertròfica, causant de la mort sobtada hereditària, ha permès identificar una nova forma hereditària d’aquesta malaltia i descobrir el gen mutat responsable del seu desenvolupament.
Aquesta investigació, que es publica a la revista Nature Communications, proporciona noves claus sobre les alteracions moleculars responsables d’una malaltia que provoca nombrosos casos de mort sobtada.
El treball ha estat dirigit per Carlos López-Otín i Xose S. Pont, de l’Institut d’Oncologia de la Universitat d’Oviedo, i ha comptat amb la participació dels grups dels doctors Eliecer Vedat, José Julián R. Reguero i Aurora Astudillo, de l’Hospital Universitari Central d’Astúries.
La miocardiopatia hipertròfica és una malaltia relativament freqüent que representa una de les causes principals de mort sobtada en adults joves. En els últims anys, l’estudi de casos familiars d’aquesta malaltia ha permès descobrir diversos gens les mutacions provoquen el seu desenvolupament en aproximadament el 50% dels pacients, encara que es desconeixen completament els gens causants en la resta dels malalts amb aquesta patologia.
“Aquesta dramàtica realitat ens va impulsar a estudiar el genoma de famílies amb casos de mort sobtada, utilitzant les noves tècniques d’anàlisi genòmica desenvolupades en el nostre laboratori com a part del projecte de desxiframent dels genomes del càncer”, explica López-Otín, catedràtic de Bioquímica i Biologia Molecular de la Universitat d’Oviedo i codirector de la contribució espanyola al Consorci Internacional dels Genomes del Càncer.

Figura d’una cèl·lula cardíaca amb cúmuls de filamina C mutant (en color verd). (Foto: Uniovi)

“L’estudi genòmic ens ha permès concloure que mutacions en el gen FLNC, codificant d’una proteïna anomenada filamina C, causen miocardiopatia hipertròfica en vuit de les famílies estudiades”, assenyala Xose S. Pont.

Després de descobrir aquestes mutacions, l’equip ha analitzat els mecanismes subjacents al desenvolupament de la malaltia, la qual cosa ha permès demostrar que “les mutacions en FLNC provoquen la formació d’agregats d’aquestes proteïnes en el múscul cardíac que s’acumulen amb el temps i impedeixen el correcte funcionament del cor “, comenten Rafael Valdés i Ana Gutiérrez-Fernández, primers signants de l’article de Nature Communications.
Aquest descobriment té importants i immediates aplicacions clíniques, ja que d’acord amb els doctors Coto i Reguero, “permetrà realitzar consell genètic en les famílies i identificar els portadors de mutacions en FLNC, que seran objecte de seguiment clínic continu i, si cal, es els implantarà un desfibril·lador que eviti el procés que desencadena la mort sobtada en aquests pacients “. (Font: Universitat d’Oviedo)

Deixa un comentari

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out /  Canvia )

Google photo

Esteu comentant fent servir el compte Google. Log Out /  Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out /  Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out /  Canvia )

S'està connectant a %s